Aunque los científicos todavía están tratando de determinar las causas subyacentes de la enfermedad de Alzheimer, han identificado qué papel juega la genética en el Alzheimer. Algunos de estos genes son factores de riesgo de la enfermedad, mientras que otros son hereditarios y harán que la enfermedad de Alzheimer se desarrolle con casi un 100% de certeza. La genética influye en los dos tipos de Alzheimer – de inicio temprano y de inicio tardío – de diferentes formas.
Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano
La enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, que ocurre en personas menores de 65 años, es rara y representa menos del 5% de todas las personas con Alzheimer. Para muchas personas con la enfermedad, se desconoce la causa. Sin embargo, un pequeño número tiene lo que se llama enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (siglas en inglés ADAD) o enfermedad de Alzheimer familiar (siglas en inglés FAD). Esto es muy raro, afecta a menos del 1% de todas las personas con Alzheimer y es causada por una mutación genética hereditaria en uno de tres genes: PSEN1, PSEN2 o APP.
Si el padre o la madre biológica de un individuo porta una mutación genética en uno de estos tres genes, el hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar esa mutación. Si el gen se hereda, el individuo (con casi un 100% de certeza) desarrollará la enfermedad de Alzheimer, generalmente antes de los 60 años y, a veces, incluso antes de los 30. La mutación genética generalmente se transmite de generación en generación, y aproximadamente el 50% de los miembros de la familia desarrollan la enfermedad.
Enfermedad de Alzheimer de inicio tardío
La enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, que se presenta en personas de 65 años o más, es mucho más común. A diferencia del tipo de aparición temprana, no existe una mutación genética que cause el Alzheimer de aparición tardía. En cambio, ciertos genes contribuyen a un mayor riesgo de contraer la enfermedad. APOE es el factor de riesgo genético más conocido, aunque también se ha descubierto que algunos otros genes aumentan el riesgo. También puede haber genes que protegen contra la enfermedad. Por ejemplo, una mutación genética muy rara en el gen APP se asocia con personas que viven más tiempo sin desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
El gen APOE
El gen APOE se presenta en 3 formas o alelos: e2, e3 y e4. Cada persona hereda un alelo APOE de su madre biológica y uno de su padre biológico. Como resultado, hay 6 combinaciones posibles de APOE: e2 / e2, e2 / e3, e2 / e4, e3 / e3, e3 / e4 y e4 / e4, todas estas combinaciones influyen en la probabilidad de que una persona desarrolle Alzheimer a un nivel diferente. Por ejemplo:
- Tener un alelo e4 se asocia con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer y también con la aparición a una edad más temprana. Aproximadamente el 25% de las personas tienen un alelo e4. Dos alelos e4, portados por 2 a 3% de la población, representan un riesgo aún mayor.
- e3 es la forma más común y se cree que no tiene ningún efecto sobre el riesgo de Alzheimer.
- El tipo e2 es poco común y se cree que potencialmente reduce el riesgo de padecer Alzheimer. Además, si una persona contrae la enfermedad, es más probable que ocurra más tarde en la vida.
Factores de riesgo no genéticos
Hay otros factores que pueden aumentar o disminuir el riesgo de que una persona desarrolle la enfermedad de Alzheimer independientemente de su genética. Por ejemplo, la edad es el mayor factor de riesgo no genético para desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Por lo tanto, todas las personas corren el riesgo de desarrollar la enfermedad a medida que envejecen. Otros factores que aumentan el riesgo de una persona incluyen menos años de educación, ser mujer y tener una enfermedad cardiovascular.
Entendiendo las probabilidades de la genética en el Alzheimer
Es importante recordar que la enfermedad de Alzheimer es compleja, con muchos factores contribuyentes que no se comprenden bien. Si una persona tiene un factor de riesgo conocido, como un familiar con la enfermedad de Alzheimer o el tipo e4 de APOE, no se garantiza que la persona desarrollará la enfermedad de Alzheimer. Del mismo modo, si una persona tiene múltiples factores que disminuyen su riesgo, incluida la ausencia de un alelo APOE de alto riesgo, aún puede contraer Alzheimer. Aunque se ha descubierto que el FAD de inicio temprano tiene un vínculo genético claro, este tipo es muy raro. No podemos controlar nuestra genética, pero podemos controlar nuestras elecciones sobre cómo vivir nuestras vidas. Mantener un estilo de vida saludable puede ayudar significativamente a reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
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Publicado el 7 de octobre del 2024
Adaptado de NIH Centro de Referencia y Educación de la Enfermedad de Alzheimer y el Instituto de Alzheimer Banner, 7/2020
